O trabalho, a publicar em breve pela revista Human Molecular Genetics, foi realizado por uma equipa do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP) liderada por Raquel Seruca, em colaboração com colegas do Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA) e do Instituto de Biotecnologia e Bioengenharia (IBB) do Instituto Superior Técnico.
"Desde há muito tempo que nos preocupamos em encontrar genes mutados, especialmente nos cancros colo-rectal e gástrico, que possam servir como biomarcadores para perceber o estado da doença, modificar a terapêutica dos doentes ou desenvolver novas drogas", disse Raquel Seruca à Lusa.
"A novidade da descoberta é que este gene nunca até agora tinha sido descrito como estando mutado no cancro e vai ser descrito pela primeira como um gene participante no desenvolvimento do cancro colo-rectal e do estômago, e provavelmente implicado noutro tipo de neoplasias" - sublinhou.
Durante o estudo, que demorou cerca de três anos, os investigadores analisaram uma série de tumores de doentes de várias origens (Finlândia, França, Itália, Suécia e Espanha) nos quais constataram mutações do novo gene em cerca de 21 por cento dos casos de um tipo particular de cancro colo-rectal e do estômago.
Como se tratava de um gene novo e era necessário perceber a importância das alterações, foi submetido a múltiplos estudos, nomeadamente bioinformáticos, nos quais participaram as equipas de Arsénio Fialho, do IBB, e de Peter Jordan, do INSA, explicou a geneticista.
Os trabalhos incidiram em culturas celulares in vitro e em ratinhos atímicos in vivo para perceber a importância das mutações.
Os investigadores concluíram que essas mutações eram capazes de modificar o comportamento das células, tornando-as agressivas e invasoras, tendo por isso capacidade oncogénica, e que o gene mutado participa no cancro colo-rectal.
Raquel Seruca salientou que este gene “poderá constituir um novo alvo terapêutico, um biomarcador para prognóstico do cancro ou servir para perceber quais os tipos de doentes que podem beneficiar de algumas terapêuticas que estão a ser utilizadas no cancro colo-rectal e, eventualmente mais tarde, no do estômago”.
O estudo foi conduzido por Sérgia Velho, uma estudante de doutoramento da equipa de Raquel Seruca, que chefia o grupo da Genética do Cancro do IPATIMUP.
O grupo estuda essencialmente alterações genéticas envolvidas na iniciação de alguns tipos de neoplasias, nomeadamente nas do estômago, do cólon e da mama, ou em alterações genéticas que participam na invasão celular, num processo importante do desenvolvimento do cancro.
"Estudamos uma série de moléculas que são importantes na modificação das propriedades adesoras entre células e portanto perturbadoras da estrutura dos tecidos", explicou a investigadora.